آزمایش غیرتهاجمی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی

(cell free DNA)

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند. بزرگترين ايراد در روش های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت کاذب و منفی کاذب و در موردآزمایش‌های تأئيدی، احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه‌گيری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالیکه بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می‌شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالیکه بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.

در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مــادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش‌های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون. بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانیکه محققین، قدرت تشخیص اختلالات کروموزمی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر با درستی حدود 100 درصد به اثبات رساندند.

اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش‌های تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.

مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 99/9 درصد نشان می‌دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می‌توان 99/9 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 0/1 درصد است.

عمر DNA جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابر این بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارد.

باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتما در هفته های 15 تا 20 بارداری مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.

مزایای تست
*غیرتهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.

* حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 99/9 درصد)

* تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

* جوابدهی سریع، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

پیشنهادات
-1 به کاربردن این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پرخطر (مثبت) در روش‌های غربالگری رایج داشته‌اند.

2-کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.

3- انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.

4- انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشته‌اند.

5- انجام آزمایش آلفافتوپروتئین در سه ماهه دوم برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین.

این تست در آزمایشگاه پاتوبیولوژی مرکزی پذیرش می گردد.